831- Dysplasie Olfacto-génitale Remède Syndrome de Kallmann

Dysplasie Olfacto-génitale Remède Syndrome de Kallmann

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Définition Dysplasie Olfacto-génitale 

Le syndrome de Kallmann, ou dysplasie olfacto-génital, est une affection rare (prévalence estimée à environ 1/10 000). Il associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires . Cela est due à la production insuffisante ou absente de l’hormone hypothalamique. Contrôlant le système reproducteur: la gonadolibérine ou GnRH) et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin . Environ 5 garçons atteints pour une fille atteinte. Cette maladie résulte d’une anomalie localisée du développement fœtal. La cause est génétique. Les sujets atteints consultent le plus souvent pour une absence de développement pubertaire à l’adolescence.

Le syndrome olfacto-génital est également appelé : syndrome de Kallmann-de Morsier
hypogonadisme d’origine hypothalamique avec anosmie.

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Causes probables

Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif . Egalement de la migration embryonnaire des neurones. Ils synthétisent la GnRH. Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits .  Récessif lié au chromosome X, autosomique dominant, ou autosomique récessif. On sait aujourd’hui qu’une transmission oligogénique de la maladie est également possible. La proportion reste à déterminer. A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2. Impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l’un de ces gènes n’est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.

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Symptômes de la dysplasie olfacto-génitale

Les symptômes de la dysplasie olfacto-génitale s’ont :

-Un retard mental.
-Des troubles visuels.
-Une difficulté à effectuer les mouvements.

Ceci s’explique par une lésion de l’hypothalamus. Egalement des centres nerveux, destinés à recevoir l’influx nerveux. Cela traduit la sensation des odeurs.

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Diagnostic 

Cette maladie touche environ 1 garçon sur 10000 . Elle est 4 fois moins fréquente chez la fille. Il est possible que cette prévalence féminine soit sous-estimée. La cause peut être un diagnostic féminin moins visible. Le diagnostic se fait le plus souvent à l’adolescence. En plus, devant une absence de puberté spontanée associée à un trouble de l’odorat. Combiné à une visualisation sur l’IRM hypophysaire d’une hypoplasie voire une aplasie des bulbes et/ou des lobes olfactifs.

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Sur le plan thérapeutique, le traitement hormonal a pour objectif de déclencher la puberté . Pour maintenir les caractères sexuels secondaires. Par les trois cas cliniques, suivis en ambulatoire dans le service d’Endocrinologie du CHU Hassan II de Fès. Nous allons essayer de clarifier certains aspects clinico-biologiques, génétiques et radiologiques du KS chez une population marocaine.

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