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Définition
La polykystose hépatique est une affection rare, définie par la présence de plus de trois kystes au sein du tissu hépatique. Elle est le plus souvent associée à la polykystose rénale autosomique dominante. Plus rarement il existe des formes familiales de polykystose hépatique, sans kystes rénaux associés.
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Comprendre le mal
La polykystose hépatorénale autosomique dominante est une maladie génétique (en lien avec un gène dominant – PKD1 – ou en lien avec un gène récessif – PKD2, et plus rarement avec le gène GANAB). Elle se traduit par le développement de kystes dans les reins, pouvant aboutir à une insuffisance rénale traitée par la dialyse et/ou par la greffe d’un rein.
La plupart des patients atteints ont des kystes sur le foie, dont le nombre est susceptible d’augmenter avec l’âge. Ces kystes n’ empêchent pas le foie de fonctionner. Il arrive aussi que la polykystose hépatique (PLD, au gène dominant) survienne comme maladie isolée : des kystes sont présents sur le foie, sans que les reins soient atteints.
Les femmes sont principalement affectées et présentent un plus grand nombre de kystes que les hommes. Les kystes sont indétectables dans les premières années de vie et apparaissent généralement après 40 ans. Leur nombre et leur taille augmentent avec l’âge. Les symptômes dépendent de la masse (effet de compression) et peuvent inclure distension abdominale, reflux gastro-oesophagien, (sentiment de) satiété précoce, dyspnée, mobilité réduite et douleurs dorsales dues à l’hépatomégalie. Certains patients sont asymptomatiques. D’autres complications (hémorragie intrakystique ou infection, torsion ou rupture des kystes) peuvent causer une douleur abdominale aigue. La fonction hépatique est généralement normale. Il n’y a pas d’hypertension portale. Les manifestations extra hépatiques sont très rares et peuvent inclure anévrismes intracrâniens (généralement petits et à faible risque de rupture) et anomalies de la valve mitrale. Dans de rares cas, l’hépatomégalie peut entraîner une malnutrition parfois létale.
Causes
Les kystes hépatiques résultent de la croissance excessive de l’épithélium biliaire ou de la dilatation des glandes péri-biliaires. Certains cas se produisent de façon sporadique, mais la plupart sont transmis sur le mode autosomique dominant. La PKHI est due dans 1/3 à 50% des cas à des mutations sur les gènes PRKCSH ou SEC63. Tous les cas de PKHI ne répondant pas à ce type de mutations, il se peut qu’il y ait des gènes et des modes de transmission encore non identifiés.
Méthode diagnostique
L’échographie, le scanner et l’IRM sont utilisés pour le diagnostic. Parmi les patients à risque (membres d’une famille affectée), les critères diagnostiques incluent plus d’un kyste pour les patients de moins de 40 ans, et plus de 3 pour ceux de plus de 40 ans. Pour les patients sans antécédent familiaux connus, le critère habituel est plus de 20 kystes.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel inclut des kystes hépatiques multiples, associés à la polykystose rénale autosomique dominante (PRAD, voir ce terme), mais la PKHI se différencie de la PRAD sur le plan génétique par des kystes hépatiques. Les kystes hépatiques simples constituent aussi un diagnostic différentiel. La maladie de Caroli (voir ce terme) caractérisée par des kystes communicant avec le canal biliaire se différencie à l’imagerie avec l’éxcrétion spécifique de produits de contraste dans la bile.
Traitement
La plupart des patients sont asymptomatiques et n’ont pas besoin de traitement. Pour ceux présentant des symptômes, le traitement dépend de l’étendue, de la distribution et de l’anatomie des kystes. Il peut également inclure aspiration percutanée des kystes, sclérose alcoolique, fenestration kystique, hépatectomie partielle, voire greffe de foie. Toute forme de thérapie oestrogénique devrait être arrêtée au plus vite. Récemment, les lanréotides et les octréotides à action prolongée (analogues de la somatostatine) se sont révélés sans risques et efficaces contre la PKHI en réduisant le volume des kystes hépatiques moyens et en en freinant la croissance.
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