Comment Survivre à La Drépanocytose
Comment Survivre à La Drépanocytose. Lorsque vous êtes drépanocytaires, alors lisez cet article jusqu’à la fin.
La drépanocytose impose des règles d’hygiène de vie qui sont essentielles pour prévenir les complications et maintenir la qualité de vie malgré la maladie.
Définition
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges, responsables du transport de l’oxygène dans le sang. Le plus souvent diagnostiquée à la naissance, elle se traduit par de l’anémie, une plus grande vulnérabilité aux infections et des crises douloureuses affectant divers organes. La drépanocytose peut entraîner des complications dont certaines sont potentiellement graves. Leur prévention repose sur une surveillance médicale rapprochée, en particulier chez les enfants.
La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas, à l’heure actuelle, de guérison. Cependant, la pratique ciblée du dépistage de la drépanocytose à la naissance permet une prise en charge médicale précoce qui est la clef d’un meilleur pronostic et d’une qualité de vie préservée.
Qui est touché par la drépanocytose ?
La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment. On explique en partie cette prédisposition par le fait que la mutation à l’origine de la drépanocytose rend les personnes touchées plus résistantes au paludisme. En zones infestées, les personnes porteurs sains de la mutation responsable de la drépanocytose (qui portent la mutation sur un seul chromosome et ne souffrent donc pas de cette maladie) sont favorisées sur le plan de l’évolution, ce qui a permis à la mutation de perdurer génération après génération.
Quelles sont les causes de la drépanocytose ?
La drépanocytose est due à la mutation d’un gène impliqué dans la synthèse de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l’oxygène dans le corps. Ce gène, localisé sur le chromosome 11, permet la production de l’une des deux protéines qui constituent l’hémoglobine : la bêta-globine.
En raison de cette mutation, l’hémoglobine des personnes atteintes de drépanocytose a tendance à devenir moins soluble lorsque la concentration d’oxygène dans le sang diminue (hypoxie), lorsque la personne est déshydratée ou lorsqu’elle souffre de fièvre. La perte de solubilité de l’hémoglobine mutée provoque une déformation des globules rouges et leur donne une forme caractéristique de faucille (d’où le terme « anémie falciforme » et le nom d’hémoglobine S donnée à cette hémoglobine anormale – S pour « sickle », la faucille en anglais).
Devenus rigides, les globules rouges contenant de l’hémoglobine S peuvent gêner la circulation du sang à travers les plus petits vaisseaux sanguins et diminuer l’oxygénation des tissus. Cette mauvaise circulation sanguine est à l’origine des crises douloureuses caractéristiques de la drépanocytose. On parle alors de « crises vaso-occlusives » (CVO) en référence à cette obstruction des vaisseaux par les globules rouges déformés.
De plus, les globules rouges qui contiennent de l’hémoglobine S ont une durée de vie plus courte que ceux contenant l’hémoglobine normale (dite hémoglobine A) : environ 3 semaines au lieu de 2 mois. Quand la moelle osseuse a du mal à compenser cette mort prématurée avec de nouveaux globules rouges, le nombre total de globules rouges dans le sang reste anormalement bas : on observe alors une anémie chronique.
Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?
Les symptômes de la drépanocytose sont nombreux. Tous ne sont pas systématiquement présents chez tous les patients. La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d’une personne à l’autre. En outre, des complications graves peuvent survenir, dont le diagnostic précoce nécessite un suivi médical rapproché tout au long de la vie.
L’anémie chronique dans la drépanocytose
L’anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges, se traduit par de la fatigue et une sensation générale de faiblesse. Si l’anémie est sévère, la personne atteinte peut ressentir un essoufflement et une accélération des battements du cœur. Dans le contexte de la drépanocytose, l’anémie chronique se traduit le plus souvent par une couleur jaune des yeux et de la peau, sans gravité, et par une fatigabilité à laquelle les patients s’adaptent assez facilement.
La fièvre dans la drépanocytose
Les personnes qui souffrent de drépanocytose, et en particulier les enfants de moins de 5 ans, sont particulièrement sensibles aux infections : infections respiratoires (dues le plus souvent aux pneumocoques), grippe, hépatites virales, méningites, infections urinaires, ostéomyélites (infections des os), etc. Les épisodes de fièvre sont donc plus fréquents et une température supérieure à 38,5°C chez un enfant atteint de drépanocytose est un signe d’alerte qui doit inciter à consulter en urgence.
Pour éviter ces infections, les enfants atteints de drépanocytose sont non seulement vaccinés mais également traités par antibiotique sans interruption jusqu’à l’âge d’au moins 5 ans.
Lors de fièvre, l’hémoglobine mutée tend à coaguler dans les globules rouges qui prennent alors la forme caractéristiques de faucille et peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins, entraînant une crise vaso-occlusive, le troisième symptôme majeur de la drépanocytose.
Les crises vaso-occlusives dans la drépanocytose
Les crises vaso-occlusives sont dues à la mauvaise oxygénation de certains organes du fait de l’obstruction des petits vaisseaux sanguins par des globules rouges déformés. Il s’agit de douleurs brutales qui surviennent dans certaines parties du corps : le plus souvent les os, les pieds et les mains, le thorax, le cerveau, le ventre, etc. Ces douleurs sont les manifestations les plus fréquentes de la maladie : elles peuvent être aiguës (soudaines et durant de quelques heures à quelques jours) ou chroniques (durer plusieurs semaines). Il arrive aussi que les deux types de crise coexistent chez un même patient.
